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诊断中心主任由来茂德教授1．帮助全省县以上医院建立基因诊断实验项目，为医院提供技术人员培训以及质量监控。2．接受标本检测，并为相关科室和临床医师收集整理实验资料。共同合作开展科学研究，申报科研课题。3．开展神经肌肉遗传病的诊断，如进行性脊髓性肌萎缩（SMA），假肥大型肌营养不良症（DMD）等的分子诊断。4．优生优育检测，对母婴TORCH感染的病原学检测，指导临床医师判断出生婴儿的健康状况。5．染色体分析。6．常规感染性疾病的病原学检测7．DNA测序。
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